Cancer du sein et test génétiques

Dans Annals of Internal Medicine, une vaste équipe d'auteurs américains a étudié la validité de sept modèles différents qui, sur la base de l'histoire familiale d'une femme, prédisent la probabilité qu'elle soit porteuse d'une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2. Selon le résumé pour les patients de cet article, qui fait aussi l'objet d'un éditorial, "trois résultats principaux sont à retenir. Premièrement, l'usage des 7 modèles pour une personne fournit souvent 7 nombres différents pour représenter la probabilité que cette personne ait une mutation de BRCA1/BRCA2. En d'autres termes, les modèles ne sont pas souvent en accord. Deuxièmement, les modèles font preuve de capacités similaires pour discriminer les personnes avec mutation et les personnes sans mutation. Troisièmement, les modèles peuvent faire des erreurs." D'où cette recommandation: "les patientes ne devraient pas s'appuyer uniquement sur la probabilité prédite pour décider ou non de recourir à un test génétique. Elles devraient discuter, avec leur médecin, d'autres facteurs à prendre en considération."
Parallèlement, on apprend, dans un long article du Los Angeles Times, que 70 000 personnes ont eu un test génétique de susceptibilité au cancer du sein aux Etats-Unis l'année dernière, contre 20 000 l'année précédente; et qu'en Europe, l'Office européen des brevets a rejeté un appel de la société Myriad Genetics et "maintenu la révocation du brevet portant sur le gène BRCA1 et ses applications" (lire le communiqué commun de l'AP-HP, de l'IGR et de l'Institut Curie, pdf, 2 p.)