Questions de génomique

• Nature publie un article qui, sous la signature de l'International Cancer Genome Consortium, décrit les divers projets de génomique du cancer menés par ce réseau international (objectifs scientifiques et aspects bioéthiques). En parallèle, une enquête (en libre accès) pointe les défis que les chercheurs devront relever pour trouver du sens à ces flux de données produites par le séquençage de dizaines de milliers de tumeurs: "comment identifier les mutations 'conductrices' et les mutations 'passagères'?" Selon Joe Gray, un chercheur du Lawrence Berkeley National Laboratory, "initialement, je pensais que faire le travail sur quelques centaines de tumeurs [par type de cancer] serait probablement suffisant. Aujourd'hui, même avec 1000 tumeurs, je pense que nous n'atteindrons probablement pas la puissance statistique désirée" (voir aussi Le Monde).
• Dans Nature toujours, ce même Joe Gray décrypte une étude relative à la génomique du processus métastatique dans le cancer du sein. Comme l'explique l'un des auteurs de l'article sur son blog MassGenomics, "nous avons séquencé quatre échantillons d'ADN d'une seule patiente atteinte d'un cancer du sein 'double-négatif': la tumeur primaire, le sang périphérique (normal), une métastase cérébrale et une xénogreffe murine dérivée de la tumeur primaire [...] L'une des découvertes les plus intrigantes de notre étude concerne les différences observées entre la métastase et la xénogreffe, d'un côté, et la tumeur primaire, de l'autre. Plus de la moitié des mutations somatiques se trouvent significativement enrichies dans les premières, tandis qu'on les observe à des fréquences relativement basses dans la seconde. Ceci suggère qu'une sous-population de cellules tumorales, et pas un clone primaire, a donné naissance à la métastase au cervelet qui a provoqué le décès de la patiente" (voir aussi l'analyse du blog PolITiGenomics).
• Dans Proceedings of the National Academy of Sciences, une équipe américaine présente une méthode pour "anonymiser les dossiers médicaux électroniques en vue de valider les études d'association sur le génome entier" (voir les analyses de Technology Review et du blog Genomics Law Report).