Génomique : la ruée vers l'or

Dans le Journal of the American Medical Association (JAMA), trois auteurs du Scripps Research Institute décryptent la "récente vague de découvertes en matière de génomique des traits complexes". Ces études, "qui ont le pouvoir de changer radicalement la médecine", identifient des marqueurs ADN associés à diverses pathologies communes, dont le cancer. Elles ont pu voir le jour grâce à deux percées technologiques majeures: la carte de ce qu'on appelle les haplotypes du génome humain, "sortes de codes postaux permettant d'étiqueter les zones variables du génome qui ont une influence sur une maladie ou un trait de comportement", et les outils de génotypage à haut débit, qui permettent de réaliser "des études d'association sur l'ensemble du génome pour des dizaines de milliers d'individus."
Outre le coût de telles études, les auteurs pointent "les nombreuses limites des données à ce jour". En particulier, ils expliquent que, si le niveau de preuve concernant la zone génomique identifiée est indiscutable d'un point de vue statistique, "on n'a encore défini aucun variant de l'ADN qui, d'un point de vue fonctionnel, soit pertinent", et, poursuivent-ils, "la même incertitude règne quant aux causes biologiques sous-jacentes pour chacune des récentes découvertes." Par ailleurs, "la grande majorité des études ont été réalisées exclusivement avec des individus d'origine européenne". Enfin, la ruée vers l'or s'accompagne "d'effets collatéraux", liés aux questions de propriété intellectuelle: les nombreux brevets déposés par les uns et les autres rendront difficile, et probablement très coûteuse, la mise au point d'ensembles de "biomarqueurs commerciaux permettant de quantifier la susceptibilité d'un individu à une maladie donnée."
En résumé, ces travaux sont importants, mais il reste de nombreux défis à relever avant qu'ils ne se traduisent en applications utiles dans le domaine de la prévention ou des soins (voir aussi ce billet).