Questions scientifiques

• "Pour déterminer les causes génétiques précises des maladies humaines, le séquençage complet des génomes de patients est de plus en plus faisable. Cependant, en attendant que la baisse des coûts soit suffisante pour permettre le séquençage de grands échantillons -ce qui sera nécessaire si l'on veut étudier les maladies communes- une stratégie à privilégier est le séquençage à base de familles pour identifier les mutations qui sous-tendent les maladies mendéliennes", selon un article de Nature Reviews Genetics.
• A partir d'une analyse portant sur 22 patents, une équipe italo-américaine suggère que "les mutations KRAS représentent un événement secondaire contribuant au développement de la forme de leucémie myélo-monocytaire chronique dont le pronostic est le plus défavorable". En conséquence, ils recommandent que "leur détection soit intégrée aux tests de diagnostic et de suivi de leucémie myélo-monocytaire chronique."
• Dans Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), une équipe américaine identifie un nouveau mécanisme impliquant le gène Mig-6 dans la suppression des tumeurs de glioblastome.
• Dans Nature Cell Biology, une équipe allemande montre que "la voie de signalisation CHK2-BRCA1 joue un rôle de suppresseur de tumeur en assurant la stabilité chromosomique dans les cellules somatiques humaines".
• Dans Science Translational Medicine, des chercheurs canadiens et américains suggèrent que "la dérégulation de la voie de signalisation PI3K dans l'épithélium du conduit aérien bronchique des fumeurs est un événement précoce, mesurable et réversible du développement d'un cancer du poumon et que le profilage génomique des cellules relativement accessibles de ce conduit aérien pourrait permettre des approches personnalisées de chimioprévention et de traitement."
• Dans le British Journal of Cancer, une équipe américaine identifie, à partir de travaux in vitro et in vivo, "une population de cellules souches de cancer ovarien ayant des propriétés de tumorigenèse et de résistance à une chimiothérapie."
• Dans PNAS, une équipe américaine publie (en libre accès) "une analyse épigénomique des séquences répétées Alu dans les épendymomes" (tumeurs du système nerveux central). Elle montre notamment que "la méthylation aberrante de plusieurs loci génomiques est associée aux tumeurs primitives agressives et aux épendymomes récidivants."
• Dans Clinical Cancer Research, une équipe allemande montre, à partir de l'analyse de l'expression du gène EPHB6 dans 9 tissus normaux et 78 échantillons tumoraux de  cancer du poumon non à petites cellules (39 sans métastase, 39 avec métastases), que "EPHB6 est un gène inhibiteur du processus métastatique et qu'il est fréquemment réduit au silence par hyperméthylation de son promoteur."
• Dans Cancer Letters, un auteur américain passe en revue "les mécanismes moléculaires sous-jacents à la dormance tumorale".
• "Les pores nucléaires se composent d'environ 30 nucléoporines et forment de gros assemblages macromoléculaires dans l'enveloppe nucléaire, à travers laquelle s'opèrent des mouvements bidirectionnels entre le noyau et le cytoplasme": dans Molecular Cell, deux auteurs allemands passent en revue un "concept émergent", selon lequel "les cellules tumorales exploitent des propriétés spécifiques des nucléoporines pour déréguler la transcription, les frontières de la chromatine et certains circuits essentiels de la régulation."
• Dans Nature, une équipe australienne montre que "les cellules souches de cancer du sein font preuve d'une forte sensibilité aux hormones ovariennes" (estrogène et progestérone), ce qui, selon un communiqué, "permet d'expliquer des décennies de travaux reliant le risque de cancer du sein à l'exposition à ces hormones."
• "Les protéines Ras jouent des rôles prototumorigéniques importants en activant de multiples voies de signalisation": dans Molecular Cell, deux commentateurs espagnols décryptent une étude américaine montrant que "la signalisation ERK2, et pas ERK1, induit une transformation épithélio-mésenchymateuse."